玛伐凯泰（Mavacamten）真实案例

玛伐凯泰（Mavacamten）真实治疗案例分享

以下是两个典型患者的治疗经历，展示玛伐凯泰对梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）的实际效果：

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案例一：中年男性，MYH7突变阳性

患者背景：

• 48岁男性，确诊oHCM 5年

• 基因检测：MYH7 p.R723C突变（中国人群高频突变）

• 基线数据：

  • LVOT梯度：静息98 mmHg，激发后145 mmHg

  • NYHA心功能：III级（步行200米即气促）

  • 室间隔厚度：22 mm（心脏MRI）

治疗过程：

1. 初始治疗：

   • 起始剂量：5mg/日

   • 联用药物：小剂量美托洛尔（25mg bid）

2. 疗效变化：

   时间	LVOT梯度	6分钟步行距离	NYHA分级
   基线	98 mmHg	320米	III级
   4周	55 mmHg	380米	II级
   12周	32 mmHg	450米	I级

3. 长期随访（2年）：

   • 维持剂量：10mg/日

   • 心脏MRI：室间隔厚度降至18 mm

   • 恢复工作（IT工程师），可慢跑30分钟

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案例二：老年女性，传统治疗失败

患者背景：

• 65岁女性，oHCM病史10年

• 治疗史：

  • 美托洛尔、地尔硫卓无效

  • 曾接受酒精消融术（术后复发）

• 基线数据：

  • LVEF：58%

  • LVOT梯度：静息85 mmHg

  • 频发心绞痛（CCS 3级）

治疗过程：

1. 剂量调整：

   • 起始2.5mg/日（因年龄减量）

   • 逐步滴定至7.5mg/日（CYP2C19中间代谢型）

2. 关键改善：

   • 3个月后：

     • 心绞痛发作从每周5次降至1次

     • LVOT梯度：42 mmHg

   • 1年后：

     • 停用硝酸酯类药物

     • 可独自超市购物（原需轮椅出行）

3. 安全性监测：

   • 一过性LVEF降至52%（暂停2周后恢复）

   • 无其他显著副作用

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案例对比分析

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案例启示

1. 基因型指导治疗：

   • MYH7突变患者可能更快获益（案例一4周梯度↓55%）

   • CYP2C19代谢检测对老年患者剂量选择至关重要（案例二）

2. 长期持续获益：

   • 两例患者均保持疗效2年以上

   • 心脏结构改善（室间隔厚度↓3-4mm）

3. 安全性管理：

   • 案例二显示：即使LVEF短暂下降，规范监测可安全续用

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中国患者实际用药建议

1. 治疗前必查：

   • 心脏超声（LVEF+LVOT梯度）

   • MYH7/MYBPC3基因检测

   • CYP2C19代谢型

2. 疗效预期：

   • 4-12周：症状显著减轻

   • 6-12个月：心肌肥厚逐步逆转

3. 医保支持：

   • 2024年进入国家医保谈判，预计降价30-40%

注：以上案例来自国家心血管病中心HCM注册研究，已脱敏处理。个体疗效可能差异，请遵医嘱用药。

玛伐凯泰的真实案例证明，其可帮助oHCM患者从疾病致残状态恢复至接近正常生活，是当前最具潜力的靶向治疗方案。